资源名称:  听神经病的临床遗传机制研究

  • 【资源类型】  科技成果>>研究实验报告
  • 【服务单位】  人民解放军总医院
  • 【通讯地址】  北京市海淀区复兴路28号
  • 【联系方式】  010-155499189
  • 【资源描述】  从上个世纪80年代开始,国内外临床听力学家、听觉生理学家、耳鼻咽喉科临床医生以及分子遗传学家们开始关注一种具有独特临床表现特征的听力疾病--听神经病。听神经病(Auditory neuropathy,AN)是一种表现为声音可以通过外耳、中耳正常的进入到内耳但是声音信号不能同步地从内耳传输到大脑的听功能异常性疾病,具体主要表现为诱发性耳声发射(Evokedotoacoustic emission,EOAE)正常、听性脑干反应(Auditory brainstem response,ABR)严重异常的一组听功能障碍症候群。 听神经病的病因至今尚未明确,迄今报道的病因有遗传、免疫、感染、中毒、代谢等。近年来关于听神经病致病基因学的研究引起越来越多的关注。应用分子遗传学研究手段对散发及家系神经病患者进行致病基因学研究,已成为目前国内外耳科领域研究的新的热点之一,对进一步了解和探讨听神经病致病因素具有重要的意义。 本研究以我院耳鼻咽喉科门诊及耳鼻咽喉研究所遗传资源收集网络收集到的听神经病的散发及家系病人为研究对象,对其临床听力学特征与遗传学特征进行分析,并进行了候选基因的突变筛查,以进一步了解听

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