资源名称:  非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆研究

  • 【资源类型】  科技成果>>研究实验报告
  • 【服务单位】  人民解放军总医院
  • 【通讯地址】  人民解放军总医院
  • 【联系方式】  010-155499143
  • 【资源描述】  致聋基因的定位与克隆一直是全球遗传学和耳鼻喉科学学者共同致力研究的焦点。从1988年,第一个非综合征型耳聋基因位点被确定,截止至2008年5月,非综合征型遗传性耳聋的研究取得了巨大的成就,共定位了144个基因座位,克隆了49个基因。从1995年,第一个非综合征型耳聋基因被克隆,到2006年,耳聋基因的定位与克隆一直保持高速增长,平均每年定位8.3个位点,克隆4个基因。在这其中也包含了中国学者大量深入、细致的工作。早在1998年,夏家辉院士就克隆了GJB3基因——DFNA2基因座位的责任基因之一。到目前,中国学者共报告了13个基因座位(13/144,占9%),其中7个与国外报道的耳聋基因座位重合,6个是新的耳聋基因座位(6/144,4.2%)。遗传性耳聋基因的定位与克隆研究前景非常可观,有近2/3的基因座还没有找到责任基因,还有更多的新的耳聋基因等待着人们去发现。然而机遇与挑战并存,从2007年开始,遗传性耳聋的研究工作遭遇瓶颈,耳聋基因定位与克隆的速度明显减缓,成功定位和克隆的耳聋基因的数量逐年减少,2007-2008两年间只发现了4个耳聋基因新座位,克隆了2个新耳聋基因。为探索打破瓶

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